Malattie rare nella Bat: a Trani un dibattito scientifico

Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità si definiscono malattie rare le patologie che colpiscono un numero limitato di persone sull'intera popolazione (circa 5 persone su 10.000 abitanti). Le malattie rare attualmente riconosciute sono circa 8.000 e l'80% ha origine genetica ed interessa prevalentemente la popolazione pediatrica. Secondo una stima accettata nei 25 paesi dell'Unione Europea circa 36 milioni di persone soffrono di una malattia rara, mentre in Italia i malati rari sarebbero circa 2 milioni.

Il Convegno sulle malattie rare organizzato a Trani vuole rappresentare un piccolo contributo da portare al processo di trasformazione del Servizio Sanitario Nazionale e di progettazione degli interventi di sanità pubblica, mettendo a disposizione strumenti di riflessione sui bisogni concreti dei cittadini oltre che un'analisi degli aspetti che caratterizzano l'attuale organizzazione dei servizi sanitari nella gestione delle patologie rare. Si è scelto di coinvolgere anche associazioni ed enti che si occupano in qualche maniera di patologie rare anche diverse tra loro, per soffermarsi sulle caratteristiche comuni, poiché a nostro avviso parlare di malattie rare nella loro totalità aiuta a mettere a fuoco e riconoscere una serie di problematiche assistenziali comuni ed a progettare interventi indirizzati a cittadini che hanno bisogni simili. L'evento si prefiggeva lo scopo di divulgare conoscenze teoriche-pratiche in tema di gestione delle malattie rare partendo dalla conoscenza della specifica e copiosa normativa europea, nazionale e regionale. L'evoluzione delle tecnologia sanitaria permette ora la progettazione di nuovi modelli di gestione e presa in carico del malato raro al fine di evitarne l'emarginazione sanitaria, lavorativa, scolastica e favorirne invece la socializzazione.

All'incontro-dibattito hanno partecipato alcune figure chiave nella gestione delle complesse problematiche inerenti le malattie rare: il dr Saverio Nenna, coordinatore del progetto (immunologo clinico, medico referente della ASL BT presso l'Agenzia Regionale Sanitaria - ARES Puglia), la dr.ssa Annicchiarico (pediatra, responsabile del coordinamento regionale per le Malattie Rare della Regione Puglia COREMAR), la dr.ssa Francesca Elifani (psicologa), la dr.ssa Annamaria Masella (assistente sociale) e l'ins. Marilina Bevilacqua (Presidente dell'AIMNR associazione di malati neurologi rari Puglia). Numerosi Enti ed Associazioni della società civile hanno manifestato interesse ed appoggio e hanno fornito anche il loro patrocinio.

Nell'ambito del convegno sono stati illustrati i risultati dell'attività del gruppo di lavoro malattie rare costituito presso l'ARES Puglia. E' stata illustrata, altresì, una ricerca condotta relativa ai bisogni dei malati rari e delle loro famiglie della ASL BT, al fine di dare un contributo al miglioramento del percorso diagnostico e terapeutico nella sua interezza, per una cura più appropriata e per un'assistenza più organica sia al malato raro che soprattutto ai suoi familiari. Ragioni che, peraltro, si sposano perfettamente con la missione aziendale della ASL BT secondo cui ogni paziente ha il diritto al miglior trattamento possibile, ed, a maggior ragione, coloro che sono affetti da malattie rare. Il risultato di tale ricerca verrà messo a disposizione delle istituzioni pubbliche e di tutti coloro che sono in qualche modo inseriti nel processo decisionale per la definizione delle politiche sanitarie in questo ambito. Solo poche Aziende Sanitarie sono in grado di stimare il 'peso' dei pazienti con malattia rara sul budget aziendale e pochissime sono in grado di quantificare il differenziale di costo del paziente con malattia rara rispetto ad un paziente con patologia non rara. Le ASL tuttavia percepiscono che anche pochi casi di pazienti ad alto assorbimento di risorse possono mettere in crisi il budget aziendale, ma la carenza di informazioni sulla reale incidenza di questi casi e sui costi sostenuti non permette un'adeguata pianificazione delle prese in carico. I flussi di finanziamento sono per lo più indistinti e quelli finalizzati sono spesso fuori del controllo delle Aziende di afferenza del paziente. Di conseguenza non si è neppure sviluppata una riflessione approfondita sulla gestione del rischio finanziario legato alle patologie rare, con il risultato che ad oggi restano in carico all'Azienda. Il Piano Nazionale per le Malattie Rare 2013-2016 che pure prefigura un salto di qualità per l'assistenza ai malati rari sembra aver sottovalutato la necessità dello sviluppo di un sistema informativo aziendale intergrato con le varie piattaforme informative, quale strumento di monitoraggio e di governante, di cui invece la regione Puglia e la ASL BT si sono dotati. Da un punto di vista organizzativo la ASL BT è stata inserita in un modello interregionale di sistema a rete (l'area vasta costituita da 7 Regioni), efficace nel realizzare la presa in carico multidisciplinare complessiva dei pazienti con malattia rara, il cui presupposto è la cooperazione tra i nodi della rete e l'implementazione di un'adeguata infrastruttura informativa, in primis a livello dei singoli nodi locali periferici (Sistema Informativo Malattie Rare Puglia - SIMARRP). La convinzione tra gli addetti ai lavori è che solo un sistema informativo integrato può consentire una governance davvero efficace ed efficiente della presa in carico, coniugando l'aspetto clinico con quello organizzativo e gestionale. Uno tra i principali problemi emersi è il monitoraggio della mobilità dei pazienti rari: è un fenomeno diffuso in patologie di questo tipo, se il paziente rimane a carico della Asl, l'azienda riesce in qualche modo a governare il processo, ma alcuni pazienti sono a carico dei Centri di Riferimento ed hanno un processo di assistenza misto, difficile da monitorare. Un anno circa di ricerca ha messo a disposizione diversi dati per certi versi inaspettati: in Puglia sono stati riconosciuti circa 26.000 pazienti affetti da malattia rara, mentre nella ASL BT sono stati riconosciuti circa 2550 pazienti e 36 malati hanno più di un'esenzione (v. grafici allegati). Notevole l'incidenza di alcuni gruppi di patologie rare nella ASL BT, come i gruppi di alcune patologie rare ematologiche, neurologiche ed immunologiche.

Sempre in tema di concreta realizzazione dei percorsi per la presa in carico dei pazienti affetti da malattia rara, il Piano Malattie Rare sembra sottovalutare anche e soprattutto la questione dei finanziamenti, esplicitamente non menzionati, se non limitatamente all'attività di ricerca e non già anche per la realizzazione dei percorsi (PDTA) della presa in carico, ipotizzandone la loro implementazione a costo zero. Va evidenziato che per fare un salto di qualità dell'assistenza ai malati rari è necessario che invero il Piano Nazionale Malattie Rare ponga adeguata attenzione oltre che sulla questione dei sistemi informativi aziendali anche su quella del finanziamento dei PDTA. È necessario, altresì, procedere con la revisione/aggiornamento del sistema di codifica delle malattie rare (peraltro già previsto nella bozza del Piano), ormai obsoleto, nonché definire e monitorare i percorsi per l'ottenimento i certificati di esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura.

Dal Convegno di Trani vengono lanciate alcune proposte: la prima riguarda l'integrazione dell'informazione relativa alla presenza di malattia rara nelle banche dati a disposizione dei Pronto Soccorso e del Servizio di Emergenza‑Urgenza 118, in modo che possano essere garantiti percorsi d'intervento specifici per i malati rari; la seconda riguarda la presenza istituzionale ed inderogabile nell'ambito dei Comitati Etici aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che sempre più spesso viene richiesta l'erogazione di farmaci, di presidi o di cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a carico dell'Azienda; la terza riguarda l'apertura di uno Sportello Aziendale per le Malattie Rare, che garantisca accoglienza ed ascolto ai malati e fornisca ai loro familiari ed alle associazioni le informazioni necessarie sui percorsi clinico-assistenziali-riabilitativi per la vera presa in carico, fondata su nuovi modelli assistenziali di Care-Management e di teleconsulenza.